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Retinosis Pigmentaria

Retinosis Pigmentaria

¿Qué es?

¿Qué es?

La retinosis pigmentaria es un conjunto de enfermedades hereditarias de la retina, que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, los conos y los bastones.


Prevención

La retinosis pigmentaria no se puede prevenir.

El diagnóstico genético permite identificar el patrón de herencia de cada patología e indicar la probabilidad de transmitirla, al igual que alertar a familiares portadores de la posibilidad de padecerla.


Síntomas

Las primeras manifestaciones ocurren en la infancia o la adolescencia. Afectan típicamente a los dos ojos, avanzando de forma lenta y progresiva.

En las primeras fases aparece la ceguera nocturna, con dificultades en la capacidad de adaptación a la oscuridad, y posteriormente con la perdida de visión en lugares poco iluminados.

El campo visual se reduce progresivamente, originando la característica visión en túnel, lo que provoca que el paciente deba mover la cabeza para visualizar las cosas.

En estadios más avanzados, también son habituales los deslumbramientos y las cataratas, que pueden aparecer asociadas al proceso. Finalmente, aparecen la dificultad para la percepción de colores y la ceguera.


Causas

La causa de la enfermedad es genética, que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad de distinta gravedad y evolución según el caso. El número de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditariodependiendo de cada caso.

Aproximadamente la mitad de los pacientes no tiene ningún familiar afectado.

La degeneración de las células fotorreceptoras de la retina origina una disminución gradual de la visión.


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