reproducci\u00f3n asistida<\/a> es el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional (DGP), que permite evitar la transmisi\u00f3n a la descendencia de enfermedades gen\u00e9ticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros de la pareja son portadores o hayan tenido hijos afectados, seleccionando gen\u00e9ticamente embriones libres de enfermedad para su transferencia uterina.<\/p>\nEl DGP se utiliza para evitar enfermedades de origen gen\u00e9tico que generan graves problemas de salud, es decir, que comprometen la esperanza y\/o calidad de vida por producir anomal\u00edas cong\u00e9nitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos cient\u00edficos actuales.<\/p>\n
Existen distintos tipos de DGP para evaluar tanto alteraciones cromos\u00f3micas como gen\u00e9ticas. Las enfermedades monog\u00e9nicas son aquellas causadas por la mutaci\u00f3n de un determinado gen. Para evitar la transmisi\u00f3n de estas enfermedades a la descendencia mediante un DGP es imprescindible conocer la mutaci\u00f3n causante. Para ello, antes de realizar el DGP, se realiza un estudio de informatividad a trav\u00e9s del cual se confirma que el diagnostico gen\u00e9tico de los embriones para esa mutaci\u00f3n concreta es factible y se adaptan las herramientas de detecci\u00f3n a cada caso concreto.<\/p>\n
Las enfermedades monog\u00e9nicas pueden tener herencia autos\u00f3mica dominante, autos\u00f3mica recesiva o ligada al cromosoma X. Aunque en la actualidad se han realizado DGPs de m\u00e1s de 150 enfermedades monog\u00e9nicas, el listado de la Sociedad Europea de Reproducci\u00f3n Humana y Embriolog\u00eda (ESHRE) incluye:<\/p>\n
[su_row]
\n[su_column size=\u00bb1\/3″] Aciduria glut\u00e1rica tipo 1
\nAcondroplasia
\nAdrenoleucodistrofia
\nAlfa-talasemia
\nS\u00edndrome de Alport
\nAnemia de Fanconi
\nAtaxia espinocerebelar tipo 1, 2 y 3
\nAtrofia muscular espinal
\nAtrofia muscular espinal y bulbar
\nCharcot-Marie-Tooth
\nS\u00edndrome de Crouzon
\nDefecto cong\u00e9nito de glicosilaci\u00f3n tipo Ia
\nDeficiencia de alfa-1-antitripsina
\nDisautonom\u00eda familiar
\nDisplasia espondilomeafisea de Smith
\nTorsion diston\u00eda 1
\nDistrofia facioscapulohumeral
\nDistrofia miot\u00f3nica
\n[\/su_column]
\n[su_column size=\u00bb1\/3″] Distrofia muscular de Duchenne y Becker
\nDistrofia muscular de Emery-Dreifuss
\nEnfermedad de Menkes
\nEsclerosis lateral amiotr\u00f3fica 3
\nEsclerosis tuberosa
\nExostosis m\u00faltiple
\nFibrosis qu\u00edstica
\nHemofilia A y B
\nHipoglicemia hiperinsulin\u00e9mica
\nS\u00edndrome de Holt-Oram
\nCorea de Huntington
\nIncontinentia pigmenti
\nLeucodistrofia metacrom\u00e1tica
\nLinfohistiocitosis
\nHemofag\u00f3tica
\nS\u00edndrome de Lynch
\nS\u00edndrome de Marfan
\nMucopolisacaridosis tipo II (s\u00edndrome de Hunter)<\/p>\n
[\/su_column]
\n[su_column size=\u00bb1\/3″] Neurofibromatosis tipo I y II
\nSordera neurosensorial no sindr\u00f3mica
\nS\u00edndrome de Norrie
\nOsteog\u00e9nesis imperfecta
\nPar\u00e1lisis peri\u00f3dica hipocal\u00e9mica
\nParaplejia esp\u00e1stica 4
\nPolineuropat\u00eda maniloid\u00f3tica familiar
\nPoliposis adenomatosa familiar
\nPoliquistosis renal autos\u00f3mica dominante
\nPoliquistosis renal autos\u00f3mica recesiva
\nS\u00edndrome de Pompe
\nAnemia de c\u00e9lulas falciformes
\nS\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz
\nTay Sachs
\nTreacher Collins
\nS\u00edndrome de Von Hippel-Lindau
\nX-Fr\u00e1gil
\nB-talasemia
\n[\/su_column]
\n[\/su_row]<\/p>\n
En nuestra experiencia, las enfermedades monog\u00e9nicas m\u00e1s frecuentemente diagnosticadas por DGP son el S\u00edndrome X fr\u00e1gil (que asocia retraso mental moderado o grave), las distrofias musculares (trastornos severos y progresivos de los m\u00fasculos) y la enfermedad de Huntingon (trastorno severo del movimiento y del comportamiento).<\/p>\n
Si en una familia existe una enfermedad ligada al cromosoma X pero se desconoce el gen alterado es posible realizar el DGP mediante selecci\u00f3n de sexo. La selecci\u00f3n de sexo por motivos sociales est\u00e1 prohibida en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n
En el \u00faltimo a\u00f1o, como novedad, los laboratorios gen\u00e9ticos en Espa\u00f1a realizan DGPs combinados de enfermedades monog\u00e9nicas y alteraciones num\u00e9ricas de los cromosomas (aneuploid\u00edas).<\/p>\n
El ciclo de FIV-ICSI<\/a> con DGP para una enfermedad monog\u00e9nica incluir\u00eda las siguientes etapas:<\/p>\n– Estudio de informatividad. En funci\u00f3n de la enfermedad y del caso concreto, el laboratorio gen\u00e9tico confirma la t\u00e9cnica diagn\u00f3stica y qu\u00e9 tipo de muestras son necesarias para el estudio gen\u00e9tico de la pareja. El proceso de este estudio puede durar entre dos y cuatro meses y concluye con un informe de si se puede realizar el DGP. En caso afirmativo, se contin\u00faa con las siguientes etapas.<\/p>\n
– Ciclo de FIV-ICSI ampliado en el que los embriones obtenidos se biopsian para analizar gen\u00e9ticamente sus c\u00e9lulas. La biopsia es realizada por un bi\u00f3logo especializado. El resultado del diagn\u00f3stico tarda entre 24 y 48 horas.<\/p>\n
– Transferencia embrionaria de uno o m\u00e1s embriones libres de enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Una de las innovaciones t\u00e9cnicas m\u00e1s importantes de las \u00faltimas d\u00e9cadas en el campo de la reproducci\u00f3n asistida es el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional (DGP), que permite evitar la transmisi\u00f3n a la descendencia de enfermedades gen\u00e9ticas graves en parejas en las que uno o ambos miembros de la pareja son portadores o hayan tenido<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[47],"tags":[],"class_list":["post-13709","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-maternidad-y-ginecologia"],"acf":[],"yoast_head":"\n
Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional para enfermedades monog\u00e9nicas - Noticias Grupo Recoletas<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"El Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional es uno de los mayores avances de la \u00faltima d\u00e9cada en materia de reproducci\u00f3n asistida. \u00bfSabes en qu\u00e9 consiste?\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/noticias\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional para enfermedades monog\u00e9nicas\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"El Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional es uno de los mayores avances de la \u00faltima d\u00e9cada en materia de reproducci\u00f3n asistida. \u00bfSabes en qu\u00e9 consiste?\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/noticias\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Noticias Grupo Recoletas\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/GrupoRecoletas\/\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2015-02-26T11:02:57+00:00\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Recoletas Red Hospitalaria\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@GrupoRecoletas\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@GrupoRecoletas\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Recoletas Red Hospitalaria\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"4 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Recoletas Red Hospitalaria\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/3c6ac429828d1f5e3d3bd99f4da9b02c\"},\"headline\":\"Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional para enfermedades monog\u00e9nicas\",\"datePublished\":\"2015-02-26T11:02:57+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/\"},\"wordCount\":751,\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"http:\\\/\\\/www.fivrecoletos.com\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2015\\\/02\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-fiv-recoletos.jpg\",\"articleSection\":[\"Maternidad y ginecolog\u00eda\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.gruporecoletas.com\\\/noticias\\\/diagnostico-genetico-preimplantacional-enfermedades-monogenicas\\\/\",\"name\":\"Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional para enfermedades monog\u00e9nicas - 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