{"id":13889,"date":"2016-06-30T11:13:09","date_gmt":"2016-06-30T11:13:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/noticias\/enfermedad-genetica\/"},"modified":"2016-06-30T11:13:09","modified_gmt":"2016-06-30T11:13:09","slug":"enfermedad-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/noticias\/enfermedad-genetica\/","title":{"rendered":"Portadores gen\u00e9ticos: \u00bfPuedo transmitir una enfermedad gen\u00e9tica a mi hijo sin saberlo?"},"content":{"rendered":"

\"enfermedades<\/a><\/p>\n

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Todas las personas somos portadoras de 3 a 5 mutaciones gen\u00e9ticas de enfermedades recesivas. Algunas de estas enfermedades son graves e incurables, aunque afortunadamente son muy poco frecuentes, por lo que normalmente no pasa nada por ser portador. Somos perfectamente sanos y no se lo transmitimos a nuestros hijos.<\/p>\n

Sin embargo, existe la posibilidad de que casualmente los dos miembros de una pareja sean portadores de la misma mutaci\u00f3n, situaci\u00f3n en la que existe un riesgo del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda existen test gen\u00e9ticos que estudian si somos portadores de estas enfermedades, de cara a prevenir la transmisi\u00f3n a nuestros hijos. Sin embargo, el debate sobre qu\u00e9 enfermedades analizar est\u00e1 muy presente ya que son enfermedades raras y los test actuales son caros y tienen algunas limitaciones.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades gen\u00e9ticas de herencia recesiva? <\/b><\/h2>\n

Las enfermedades gen\u00e9ticas<\/b> son aquellas en las que un rasgo, trastorno o enfermedad se transmite de padres a hijos a trav\u00e9s de los genes.<\/p>\n

Los genes vienen en pares de copias. Una copia de cada gen se hereda de la madre y la otra del padre. Heredar una enfermedad, trastorno o rasgo espec\u00edfico depende del tipo de cromosoma afectado (autos\u00f3mico o sexual) y del tipo de herencia al que est\u00e9 asociada la enfermedad (dominante o recesiva).<\/p>\n

En las enfermedades recesivas<\/b>, es necesario que las dos copias que tenemos de cada gen est\u00e9n alteradas para desarrollar la enfermedad o el rasgo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es un portador?<\/b><\/h2>\n

La herencia recesiva<\/b> quiere decir que la copia normal se \u201cimpone\u201d sobre la alterada por lo que con una sola copia alterada no se expresa la enfermedad pero si se es portador.<\/p>\n

Ser portador significa que no se desarrolla la enfermedad pero s\u00ed se puede transmitir a la descendencia. Los portadores por tanto son personas perfectamente sanas que desconocen que tienen una copia mutada, y estas mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones.<\/p>\n

\u00a0El problema puede surgir cuando por azar dos portadores de la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de alguna enfermedad poco frecuente pero grave, en muchos casos sin saberlo, tienen hijos. En el caso de que ambos progenitores tengan una mutaci\u00f3n en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo al heredar las dos copias alteradas es del 25%.<\/b><\/p>\n

Por si fuera poco complejo, la afectaci\u00f3n en las enfermedades de herencia recesiva no es constante y depende de varios factores:<\/p>\n