{"id":7772,"date":"2017-02-14T19:53:32","date_gmt":"2017-02-14T19:53:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/?p=7772"},"modified":"2019-03-05T09:36:42","modified_gmt":"2019-03-05T09:36:42","slug":"diagnostico-genetico-precoz-la-biopsia-corial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.gruporecoletas.com\/noticias\/diagnostico-genetico-precoz-la-biopsia-corial\/","title":{"rendered":"Diagno\u0301stico gene\u0301tico precoz: \u201cLA BIOPSIA CORIAL\u201d"},"content":{"rendered":"

\u00bfQUE\u0301 ES LA BIOPSIA CORIAL (BVC)?<\/strong><\/p>\n

Se trata de un procedimiento diagno\u0301stico invasivo que detecta anomali\u0301as en los cromosomas fetales, a trave\u0301s del ana\u0301lisis de la composicio\u0301n gene\u0301tica de las vellosidades coriales. Se realiza entre las 10+0 y las 14+6 semanas, aunque es preferible entre las 11+0 y las 13+6.<\/p>\n

\u00bfCO\u0301MO SE REALIZA?<\/strong><\/p>\n

Existen dos vi\u0301as de abordaje: transabdominal y transcervical, que es la ma\u0301s utilizada. La tasa de complicaciones y pe\u0301rdidas gestacionales es similar, y en ambos casos depende de la experiencia del obstetra.<\/p>\n

\u00bfEN QUE\u0301 CONSISTE LA BIOPSIA TRANSCERVICAL?<\/strong><\/p>\n

Se realiza asepsia vulvo-vaginal. Se coloca un espe\u0301culo vaginal y se localiza el ce\u0301rvix. A continuacio\u0301n, se introduce una pinza semirri\u0301gida especi\u0301 ca de BVC a trave\u0301s del cuello uterino, guiada por ecografi\u0301a, para ver la localizacio\u0301n exacta de la placenta y llegar hasta ella. Una vez localizado el sitio para la biopsia se abre la pinza y se avanza unos 3 cm. Se cierra la pinza lejos de la decidua y se inicia una trac- cio\u0301n suave. Se retira la pinza cerrada siguiendo el mismo trayecto y guiada con ecografi\u0301a.<\/p>\n

Una vez extrai\u0301da la muestra de vellosidades, se coloca en el contenedor que tenga medio de transporte (RPMI), o alternativamente suero siolo\u0301gico.<\/p>\n

\u00bfEN QUE\u0301 CASOS ESTA\u0301 INDICADA?<\/strong><\/p>\n

\u2022 Alto riesgo de aneuploidi\u0301a en el cribado de primer trimestre (> 1\/250)
\n\u2022 Translucencia nucal aumentada > percentil 99<\/p>\n

\u2022 Anomali\u0301a cromoso\u0301mica en gestacio\u0301n previa (en trisomi\u0301as autoso\u0301micas se puede recalcular el riesgo, en otras anomali\u0301as el riesgo de recurrencia es muy bajo)
\n\u2022 Anomali\u0301a cromoso\u0301mica parental
\n\u2022 Anomali\u0301a estructural fetal detectada en la ecografi\u0301a de primer trimestre
\n\u2022 Confirmacio\u0301n de un diagno\u0301stico preimplantacional
\n\u2022 Confirmacio\u0301n de un resultado en ADN fetal en circulacio\u0301n materna
\n\u2022 Pe\u0301rdida gestacional precoz (no solo en pe\u0301rdida recurrente)
\n\u2022 Enfermedad monoge\u0301nica con diagno\u0301stico molecular o bioqui\u0301mico disponible<\/p>\n

\u00bfQUE\u0301 COMPLICACIONES PUEDEN APARECER?<\/strong><\/p>\n

La biopsia corial puede desencadenar en al- gunos casos:
\n\u2022 Pe\u0301rdida fetal: existe un riesgo similar al de la amniocentesis, en torno a un 0.5%.
\n\u2022 Corioamnionitis: en muy raras ocasiones (< 1\/1000).
\n\u2022 RPM (rotura prematura de membranas): tambie\u0301n es muy raro que se produzca por la escasa cantidad de li\u0301quido amnio\u0301tico a esa edad gestacional. Su incidencia es < 1\/1000.
\n\u2022 Hematoma placentario: de escasa relevancia cuando no es masivo o retrocorial.
\n\u2022 Sangrado vaginal: generalmente es escaso y en torno a un 1%.<\/p>\n

\u00bfCUA\u0301NDO EXISTEN CONTRAINDICACIONES PARA REALIZAR EL PROCEDIMIENTO?<\/strong><\/p>\n

En los siguientes casos:
\n\u2022 Sangrado vaginal (amenaza de aborto)
\n\u2022 Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta
\n\u2022 Isoinmunizacio\u0301n
\n\u2022 Fiebre y\/o infeccio\u0301n materna activa
\n\u2022 Amenaza de aborto y sangrado genital reciente no filiado
\n\u2022 Gran hematoma intracavitario
\n\u2022 Alteracio\u0301n de la coagulacio\u0301n materna o tratamiento anticoagulante
\n\u2022 Despegamiento corial: de escasa relevancia cuando no es masivo
\n\u2022 Muestra insuficiente o inadecuada: se deberi\u0301a monitorizar el centro y el laboratorio ya que la tasa de \u201cno resultado\u201d debe ser inferior al 1%<\/p>\n

\u00bfQUE\u0301 ESTUDIOS GENE\u0301TICOS SE REALIZAN EN LAS VELLOSIDADES CORIALES?<\/strong><\/p>\n

El resultado convencional de la biopsia corial consiste en un cariotipo despue\u0301s de cultivo largo. Para disponer de un resultado antes de 2-3 semanas se puede realizar una QF-PCR o un cariotipo en cultivo corto o ambos.<\/p>\n

QF-PCR:<\/strong><\/p>\n

\u2022 Cuantifica el nu\u0301mero de cromosomas 21,18, 13, X e Y mediante estudio de diversas sondas de ADN por cada cromosoma.
\n\u2022 Diagnostica las aneuploidi\u0301as de estos 5 cromosomas y las triploidi\u0301as.
\n\u2022 Detecta la contaminacio\u0301n materna.
\n\u2022 Es especialmente recomendable antes de procesar un array-CGH.<\/p>\n

Cariotipo por cultivo corto o me\u0301todo semidirecto:<\/strong><\/p>\n

– Permite un cariotipo en 2-7 di\u0301as a partir de las ce\u0301lulas del trofoblasto, las cuales se replican esponta\u0301neamente.
\n– No hay riesgo de contaminacio\u0301n materna pero presenta un cierto riesgo de detectar anomali\u0301as con nadas a la placenta.
\n– No es necesario con rmar con cultivo largo las trisomi\u0301as 21, las trisomi\u0301as sexuales (XXY, XYY y XXX), las anomali\u0301as cromoso\u0301micas estructurales familiares en li\u0301nea pura, y las otras anomali\u0301as cromoso\u0301micas con signos ecogra\u0301ficos confirmatorios.
\n– Tiene un riesgo de 1\/3000 de falsos negativos (anomali\u0301a fetal y placenta normal).<\/p>\n

Cariotipo por cultivo largo:<\/strong><\/p>\n

– Resultado a las 3 semanas.
\n– Tiene riesgo de contaminacio\u0301n materna (decidua) pero tiene menor posibilidad de detectar una anomali\u0301a con nada a la placenta y falsos negativos que el cultivo corto.<\/p>\n

Array-CGH (cariotipo molecular):<\/strong><\/p>\n

– Esta\u0301 indicado para el diagno\u0301stico de microdeleciones y microduplicaciones en el cariotipo, y especialmente en malformaciones fetales, CIR precoz y TN aumentada.<\/p>\n

Estudios moleculares especi\u0301ficos:<\/strong><\/p>\n

– Utilizado para el diagno\u0301stico prenatal de enfermedades monoge\u0301nicas.
\n– Es necesario tener identificada la mutacio\u0301n en el caso i\u0301ndice y contactado el laboratorio que realiza estos estudios.<\/p>\n

La biopsia corial es un procedimiento invasivo relativamente reciente que permite hacer un diagno\u0301stico prenatal precoz mucho antes que otras pruebas como la amniocentesis.<\/p>\n

En el Hospital Recoletas Burgos ya es posible la realizacio\u0301n de esta te\u0301cnica. Para ello, pide cita previa para datar correctamente la gestacio\u0301n, darte la informacio\u0301n necesaria y programar el procedimiento. \t<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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