Antecedentes familiares de cáncer de mama y diagnóstico genético

A medida que avanzan los años, las mujeres comienzan a preocuparse por uno de los tipos de cáncer más comunes a nivel mundial: el cáncer de mama. Como medida preventiva para detectarlo en fases tempranas, los médicos recomiendan la autoexploración regular de ambas mamas en busca de nódulos o durezas y, además, suelen realizarse mamografías periódicas que contribuyen a la detección precoz. 

La mayor parte de las mujeres que desarrollan cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando existen antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, es posible que exista predisposición genética a sufrir esta enfermedad. Por tal motivo, es recomendable que las mujeres con antecedentes recurran al diagnóstico genético de cáncer de mama, una innovadora prueba que analiza los genes cuya mutación está asociada a la mayor parte de los cánceres hereditarios: los genes BRCA1 y BRCA2. Cuando estos genes presentan anomalías, tanto el cáncer de mama como el cáncer de ovario incrementan sustancialmente la probabilidad de desarrollo.

Las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2 no forman parte de la batería estándar de estudios, sino que pueden ser solicitados como análisis complementarios cuando la historia familiar sugiere una tendencia a desarrollar cáncer de mama. Se trata de un sencillo estudio que solo requiere de una muestra de sangre, o bien de una muestra de células bucales.

La importancia del análisis genético del cáncer de mama reside en poder aumentar las probabilidades de detectar precozmente el cáncer (las mujeres con estas alteraciones genéticas entran en un protocolo de screening que empieza mucho antes que la población), reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario mediante cirugías o tratamientos preventivos (como el caso de Angelina Jolie) o para dirigir mejor el tratamiento si se desarrolla el cáncer (por ejemplo una mutación en el BRCA 1 hace que el cáncer de mama tenga menos probabilidades de usar tratamiento con hormonas.

Actualmente, el diagnóstico genético se ha constituido como el estudio indicado para descartar preocupaciones, actuar preventivamente y asegurar a las mujeres el tratamiento precoz y adecuado del cáncer de mama. Su mayor ventaja es, pues, su gran eficacia como método preventivo que posibilita salvar vidas mediante un simple análisis.