Aplicaciones del Diagnótico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que se lleva a cabo durante un ciclo de Fecundación In Vitro basado en el estudio genético de los embriones antes de su implantación, con el objetivo de detectar y prevenir la transmisión de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones.

De esta manera, el DGP permite seleccionar genéticamente embriones libres de enfermedad para su transferencia al útero. Así se conseguirá que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

En España ya han nacido varios niños libres de distintas enfermedades genéticas gracias a esta técnica, logrando además en algunos de los casos la compatibilidad genética del nacido con un hermano para poder ayudarle en la superación de una enfermedad grave a través de las células madre.

Cada vez son más los avances conseguidos entorno al Diagnóstico Genético Preimplantacional y su aplicación puede ser uno de los progresos más importantes para el futuro de la reproducción asistida. Por ello, como expertos en reproducción asistida, en este post hemos querido explicar a fondo esta técnica y aclarar sus posibles aplicaciones.

¿Para quién está indicado en DGP?

Para distinguir las indicaciones es necesario distinguir entre dos tipos de DGP: El DGP de aneuploidias (alteraciones en el número de los cromosomas, también llamado creening genético preimplantacional  PGS  en ingés) y el DGP genético (que busca alteraciones genéticas conocidas).

En el primer caso, las indicaciones o aplicaciones del PGS o DGP de aneuploidías se encuentran:

• Tras fallos repetidos de implantación
• En casos de abortos espontáneos de repetición.
• En mujeres de edad avanzada (a partir de los 38-40 años).
• En ciclos en los que se vaya a transferir un solo embrión (single embryo transfer)
• En casos con antecedentes de embrazado aneuploide (alteración en el número de cromosomas)

En el segundo caso, las indicaciones del DGP genético serían:

• Los padres, o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
• Los progenitores, o uno de ellos, tienen el cariotipo alterado y son portadores de alguna alteración cromosómica.

También existen otras aplicaciones menos frecuentes con algunas restricciones legales, que necesitan la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida:

• Seleccionar los embriones que son compatibles con un familiar de primer grado con fines terapéuticos, es decir, con la finalidad de realizar un trasplante de células del cordón umbilical o la médula ósea para ayudar al familiar a superar una enfermedad grave.

Por otro lado, aunque el DGP podría utilizarse también para la selección del sexo del embrión, en España está prohibida la selección del sexo del bebé a no ser que sea por motivos médicos, como por ejemplo la herencia de una enfermedad genética ligada al sexodel bebé.

¿Qué enfermedades ayuda a prevenir el DGP?

La enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, sin embargo esta enfermedad no suele ser una de las más frecuentes en los casos en los que se recurre al DGP sino que es más común recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional en casos de Síndrome X-frágil, un tipo de retraso mental en los hombres, la enfermedad de Huntingon, un trastorno motor, y la Distrofia Muscular, que afecta a los músculos del cuerpo.

DGP paso a paso

En última instancia el DGP se utiliza para analizar losembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado y antes de ser transferidos.

En realidad, el DGP es una combinación de una Fecundación In Vitro y una biopsia de células preembrionarias a través de micromanipulación, así como técnicas de diagnóstico citogenético y molecular. Es decir, se toma una biopsia de cada embrión, se analiza genéticamente y se diagnostica la existencia o no de alteraciones genéticas.

Paso a paso, el DGP consiste en las siguientes fases:

• Fase previa (en el caso de alteración genética conocida): los padres portadores de una enfermedad genética se realizan las pruebas para diagnosticar dicha enfermedad para disponer de la máxima información antes de aplicar el DGP.
• Obtención de embriones: se realiza el ciclo de FIV/ICSI y se obtienen los mbriones que se analizarán en el DGP. Esta obtención se realizará a través de técnicas de reproducción asistida aunque la pareja no tenga problemas de fertilidad.
• Biopsia: al tercer o quinto día después de la fecundación, cuando el eembrión está en estadio de 6-8 células o blastocisto, se lleva a cabo la biopsia que determinará cuáles están afectados y cuáles libres de enfermedad.
• Diagnóstico y transferencia: una vez se obtienen los resultados de la biopsia, el equipo médico-embriólogo decide cuáles van a ser transferidos y si es posible, cuáles van a ser congelados.

¿Tiene algún riesgo el DGP?

El único riesgo que se corre recurriendo al DGP es que algún embrión no sobreviva hasta la fase de biopsia embrionaria, o que tras la biopsia no se desarrolle adecuadamente por lo que no podría transferirse aunque sea genéticamente sano.

No supone ningún riesgo para la salud ni de los padres portadores ni del futuro bebé en caso de que se dé finalmente el embarazo.

El DGP es una técnica compleja que tiene muchos tipos y subtipos. Si quieres información más detallada sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional, o sobre tu caso concreto, acude a una de nuestras clínicas y nuestro equipo de profesionales en reproducción asistida te asesorará durante todo el proceso y resolverá todas tus dudas.