Diagnóstico genético precoz: “LA BIOPSIA CORIAL”

¿QUÉ ES LA BIOPSIA CORIAL (BVC)?

Se trata de un procedimiento diagnóstico invasivo que detecta anomalías en los cromosomas fetales, a través del análisis de la composición genética de las vellosidades coriales. Se realiza entre las 10+0 y las 14+6 semanas, aunque es preferible entre las 11+0 y las 13+6.

¿CÓMO SE REALIZA?

Existen dos vías de abordaje: transabdominal y transcervical, que es la más utilizada. La tasa de complicaciones y pérdidas gestacionales es similar, y en ambos casos depende de la experiencia del obstetra.

¿EN QUÉ CONSISTE LA BIOPSIA TRANSCERVICAL?

Se realiza asepsia vulvo-vaginal. Se coloca un espéculo vaginal y se localiza el cérvix. A continuación, se introduce una pinza semirrígida especí ca de BVC a través del cuello uterino, guiada por ecografía, para ver la localización exacta de la placenta y llegar hasta ella. Una vez localizado el sitio para la biopsia se abre la pinza y se avanza unos 3 cm. Se cierra la pinza lejos de la decidua y se inicia una trac- ción suave. Se retira la pinza cerrada siguiendo el mismo trayecto y guiada con ecografía.

Una vez extraída la muestra de vellosidades, se coloca en el contenedor que tenga medio de transporte (RPMI), o alternativamente suero siológico.

¿EN QUÉ CASOS ESTÁ INDICADA?

• Alto riesgo de aneuploidía en el cribado de primer trimestre (> 1/250)
• Translucencia nucal aumentada > percentil 99

• Anomalía cromosómica en gestación previa (en trisomías autosómicas se puede recalcular el riesgo, en otras anomalías el riesgo de recurrencia es muy bajo)
• Anomalía cromosómica parental
• Anomalía estructural fetal detectada en la ecografía de primer trimestre
• Confirmación de un diagnóstico preimplantacional
• Confirmación de un resultado en ADN fetal en circulación materna
• Pérdida gestacional precoz (no solo en pérdida recurrente)
• Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico disponible

¿QUÉ COMPLICACIONES PUEDEN APARECER?

La biopsia corial puede desencadenar en al- gunos casos:
• Pérdida fetal: existe un riesgo similar al de la amniocentesis, en torno a un 0.5%.
• Corioamnionitis: en muy raras ocasiones (< 1/1000).
• RPM (rotura prematura de membranas): también es muy raro que se produzca por la escasa cantidad de líquido amniótico a esa edad gestacional. Su incidencia es < 1/1000.
• Hematoma placentario: de escasa relevancia cuando no es masivo o retrocorial.
• Sangrado vaginal: generalmente es escaso y en torno a un 1%.

¿CUÁNDO EXISTEN CONTRAINDICACIONES PARA REALIZAR EL PROCEDIMIENTO?

En los siguientes casos:
• Sangrado vaginal (amenaza de aborto)
• Mujeres seropositivas para VHB, VHC o VIH con carga viral alta
• Isoinmunización
• Fiebre y/o infección materna activa
• Amenaza de aborto y sangrado genital reciente no filiado
• Gran hematoma intracavitario
• Alteración de la coagulación materna o tratamiento anticoagulante
• Despegamiento corial: de escasa relevancia cuando no es masivo
• Muestra insuficiente o inadecuada: se debería monitorizar el centro y el laboratorio ya que la tasa de “no resultado” debe ser inferior al 1%

¿QUÉ ESTUDIOS GENÉTICOS SE REALIZAN EN LAS VELLOSIDADES CORIALES?

El resultado convencional de la biopsia corial consiste en un cariotipo después de cultivo largo. Para disponer de un resultado antes de 2-3 semanas se puede realizar una QF-PCR o un cariotipo en cultivo corto o ambos.

QF-PCR:

• Cuantifica el número de cromosomas 21,18, 13, X e Y mediante estudio de diversas sondas de ADN por cada cromosoma.
• Diagnostica las aneuploidías de estos 5 cromosomas y las triploidías.
• Detecta la contaminación materna.
• Es especialmente recomendable antes de procesar un array-CGH.

Cariotipo por cultivo corto o método semidirecto:

– Permite un cariotipo en 2-7 días a partir de las células del trofoblasto, las cuales se replican espontáneamente.
– No hay riesgo de contaminación materna pero presenta un cierto riesgo de detectar anomalías con nadas a la placenta.
– No es necesario con rmar con cultivo largo las trisomías 21, las trisomías sexuales (XXY, XYY y XXX), las anomalías cromosómicas estructurales familiares en línea pura, y las otras anomalías cromosómicas con signos ecográficos confirmatorios.
– Tiene un riesgo de 1/3000 de falsos negativos (anomalía fetal y placenta normal).

Cariotipo por cultivo largo:

– Resultado a las 3 semanas.
– Tiene riesgo de contaminación materna (decidua) pero tiene menor posibilidad de detectar una anomalía con nada a la placenta y falsos negativos que el cultivo corto.

Array-CGH (cariotipo molecular):

– Está indicado para el diagnóstico de microdeleciones y microduplicaciones en el cariotipo, y especialmente en malformaciones fetales, CIR precoz y TN aumentada.

Estudios moleculares específicos:

– Utilizado para el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas.
– Es necesario tener identificada la mutación en el caso índice y contactado el laboratorio que realiza estos estudios.

La biopsia corial es un procedimiento invasivo relativamente reciente que permite hacer un diagnóstico prenatal precoz mucho antes que otras pruebas como la amniocentesis.

En el Hospital Recoletas Burgos ya es posible la realización de esta técnica. Para ello, pide cita previa para datar correctamente la gestación, darte la información necesaria y programar el procedimiento.