Nuevo diagnóstico en sangre materna alternativo a la amniocentesis

Una de las mayores preocupaciones de las futuras madres es la salud de su bebé, de ahí la importancia de las pruebas diagnósticas para conocer el estado del bebé y saber si éste presenta algún defecto congénito.

Dentro de estas técnicas destaca el diagnóstico prenatal sanguíneo, una prueba alternativa a la amniocentesis y otras técnicas invasivas en el rastreo de las anomalías cromosómicas más comunes (síndrome de Down, de Edwards y de Patau, alteraciones en cromosomas X e Y). De forma reciente, existen asimismo  técnicas genéticas ampliadas que analizan también las trisomías de los cromosomas 9 y 16 (relacionadas con abortos del primer trimestre) y algunas alteraciones cromosómicas relacionadas con síndromes genéticos importantes.

De este modo, con el cribado prenatal sanguíneo se puede realizar  un análisis del ADN fetal mediante un simple análisis de sangre  de la madre, sin ningún tipo de riesgo para la madre ni para el feto. Por esta completa inocuidad se le denomina también “Diagnóstico prenatal no invasivo” para diferenciarlo de las pruebas invasivas como la amniocentesis, que  asocia un riesgo de pérdida fetal (aborto) entre el 0,5 y el 1%.

Una de las ventajas fundamentales del cribado prenatal sanguíneo es el diagnóstico precoz frente a las técnicas invasivas, pues se puede utilizar desde la décima semana de gestación, mientras que la amniocentesis debe realizarse a partir de la semana 15 de embarazo.

La prueba está especialmente recomendada cuando el Triple Screening del primer trimestre, una de las pruebas más importantes del embarazo, ha arrojado resultados de riesgo elevado para anomalías cromosómicas.

Es una técnica que lleva implantada en España desde 2013, y que se realiza por laboratorios genéticos especializados. Es válido en embarazos únicos y gemelares (aunque en el caso de gemelos no se informa del sexo fetal y no están disponibles las técnicas ampliadas) y se puede realizar en gestaciones procedentes de Fecundación In Vitro y Ovodonación.

Los resultados del diagnóstico prenatal sanguíneo están disponible en menos de dos semanas (actualmente algunos de los laboratorios ofrecen resultados en menos de una semana) y presentan una fiabilidad equivalente a la de las técnicas invasivas actuales.