Los estudios básicos de esterilidad en el varón realizan un seminograma, que analiza el número y las características de los espermatozoides como movilidad o morfología. Los estudios complementarios de los espermatoizoides, dentro de los que se encuentra la técnica FISH, analizan otras características de los espermatozoides como su dotación cromosómica o la integridad del ADN de los mismos.
¿Qué es la dotación cromosómica?
La dotación cromosómica es el número de cromosomas de una célula. Los gametos humanos (espermatozoides y óvulos), para ser cromosómicamente normales tienen que tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma, a diferencia de todas las demás células humanas que tienen 23 pares de cromosomas (o lo que es lo mismo: dos copias de cada cromosoma, 23 del padre y 23 de la madre). Esta reducción a la mitad de la dotación cromosómica de los gametos es el resultado de un complejo proceso de división celular llamado meiosis, que si no se lleva a cabo correctamente, dará lugar a espermatozoides y óvulos con anomalías cromosómicas.
¿Qué es la técnica FISH y por qué es importante?
La Hibridación in situ Fluorescente (FISH) es una técnica diagnóstica que permite estudiar la dotación cromosómica de los espermatozoides para determinar el porcentaje de espermatozoides con alteraciones y valorar si superan o no los límites de normalidad.
Un resultado patológico en la FISH significa que existe más riesgo de tener embriones con alteraciones cromosómicas. En la mayoría de los casos estos embriones no implantan o dan lugar a un aborto pero un pequeño porcentaje puede dar lugar a niños nacidos con algún tipo de patología. En estos casos, se recomienda la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar los embriones con un número correcto de cromosomas que den lugar a un embarazo evolutivo y finalmente un hijo nacido sano.
¿Cuántos cromosomas se estudian?
En la FISH espermática se analizan habitualmente los 5 cromosomas que más frecuentemente originan alteraciones numéricas de los cromosomas (aneuploidías): los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda.
¿Para quién está indicada la FISH?
Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con alteraciones seminales que pueden sugerir alteraciones genéticas en los espermatozoides (bajo recuento espermático (oligozoospermia), baja movilidad (astenozoospermia), morfología alterada (teratozoospermia) pueden sugerir alteraciones genéticas en los espermatozoides.
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