Test de compatibilidad genética, ¿qué es y por qué es importante?

En la actualidad, uno de los miedos que tienen las parejas que desean ser padres es que sus hijos padezcan alguna enfermedad a causa de los genes que les transmiten. Casi todos somos, sin saberlo y estando perfectamente sanos, portadores de algunas mutaciones genéticas. En el caso de las enfermedades que se heredan de forma recesiva, las mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones hasta que dos portadores tienen un hijo enfermo.

Hagamos un breve repaso de la herencia genética: existen enfermedades genéticas que se heredan de forma distinta. En las enfermedades autosómicas dominantes, con que una de las dos copias que tenemos de cada gen esté alterada, la persona estará afectada por la enfermedad. Sin embargo, en las enfermedades autosómicas recesivas, es necesario que las dos copias estén alteradas para desarrollar la enfermedad. ¿Y qué pasa si se tiene una copia alterada? Que se es portador, lo que significa que no se desarrolla la enfermedad pero sí se puede transmitir a la descendencia.  El problema puede surgir cuando dos portadores de la misma mutación genética de alguna enfermedad grave, en muchos casos sin saberlo, tienen hijos. En el caso de que ambos progenitores tengan una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%. Afortunadamente, en las últimas décadas ha habido muchos avances médicos, siendo uno de ellos el Test de Compatibilidad Genética.

¿Qué es?

El Test de Compatibilidad Genética (TCG) es una innovadora técnica que nos permite conocer si los padres tienen alguna mutación genética común, haciendo así que se puedan minimizar los riesgos de transmisión de alguna enfermedad grave al futuro hijo o hija.

El test de compatibilidad genética consiste en un cribado preconcepcional de las mutaciones más frecuentes de las enfermedades recesivas más prevalentes (según los colegios profesionales de ginecología y genética). En la actualidad existen distintos test que cubren hasta 600 mutaciones distintas, las cuales podrían derivar en patologías graves para los futuros bebés. Las enfermedades recesivas más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

Para realizar el test sólo es necesario extraer una muestra de sangre, y analizar el ADN de los padres (o uno de los padres y un/una donante en el caso de los pacientes de reproducción asistida que recurren a donante de semen o de óvulos).

Con la información que suministra el test, los futuros padres podrán saber si pueden intentar un embarazo natural minimizando los riesgos o, en caso de que exista riesgo al ser portadores del mismo gen, valorar la posibilidad de  recurrir a procedimientos para evitar las mutaciones, bien a través de un programa de donación de gametos (embriones u óvulos) o someterse a un proceso de reproducción asistida llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permite analizar el ADN de los embriones y seleccionar a los embriones sanos.

En el caso de la donación de gametos mediante técnicas de reproducción asistida, en España se realiza de forma obligatoria un test a todos los donantes de la enfermedad recesiva más frecuente que es la fibrosis quística. Se puede realizar asimismo un test ampliado para aumentar la seguridad a las parejas receptoras.

¿A quién se recomienda realizar el test?

El test de cribado preconcepcional de enfermedades recesivas puede ser útil para  parejas que deseen tener hijos y estén preocupadas por saber el riesgo de transmitir una enfermedad recesiva a su descendencia, sin ser necesario que se hayan descrito antecedentes familiares.

Está especialmente recomendado en el caso de parejas consanguíneas, grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.

Por último, señalar la importancia de realizarse el test en un centro especializado, que pueda contar con asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba. Si está interesado en información adicional, consulte con su especialista en reproducción asistida.